Горячее
Лучшее
Свежее
Подписки
Сообщества
Блоги
Эксперты
Войти
Забыли пароль?
или продолжите с
Создать аккаунт
Я хочу получать рассылки с лучшими постами за неделю
или
Восстановление пароля
Восстановление пароля
Получить код в Telegram
Войти с Яндекс ID Войти через VK ID
Создавая аккаунт, я соглашаюсь с правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.
ПромокодыРаботаКурсыРекламаИгрыПополнение Steam
Пикабу Игры +1000 бесплатных онлайн игр
 Что обсуждали люди в 2024 году? Самое время вспомнить — через виммельбух Пикабу «Спрятано в 2024»! Печенька облегчит поиск предметов.

Спрятано в 2024

Поиск предметов, Казуальные

Играть

Топ прошлой недели

  • Rahlkan Rahlkan 1 пост
  • Tannhauser9 Tannhauser9 4 поста
  • alex.carrier alex.carrier 5 постов
Посмотреть весь топ

Лучшие посты недели

Рассылка Пикабу: отправляем самые рейтинговые материалы за 7 дней 🔥

Нажимая кнопку «Подписаться на рассылку», я соглашаюсь с Правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.

Спасибо, что подписались!
Пожалуйста, проверьте почту 😊

Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Моб. приложение
Правила соцсети О рекомендациях О компании
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды МВидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
0 просмотренных постов скрыто
6
doc.novikova
doc.novikova
1 месяц назад
Лига врачей

Тугоухость — лотерея генов: как узнать, есть ли риск у вашей семьи?⁠⁠

Что такое наследственная тугоухость и как появляются мутации?

Наследственная тугоухость — это форма нарушения слуха, вызванная изменениями (мутациями) в определённых генах, отвечающих за работу органов слуха. Самая частая причина — мутация гена GJB2, который находится на 13-й хромосоме и кодирует белок коннексин-26. Этот белок необходим для нормальной работы клеток внутреннего уха. Если оба родителя являются носителями изменённого гена, у ребёнка может развиться выраженная сенсоневральная тугоухость и даже глухота.

Мутации появляются случайно или иногда передаются из поколения в поколение. Большинство случаев врождённой глухоты (до 80%) наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется, если ребёнок получает по одной копии мутантного гена от каждого родителя. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровы, но являться "бессимптомными носителями".

Как можно проверить наличие мутаций?

  • Основной способ — молекулярно-генетический анализ. Сейчас доступны панели NGS (секвенирование нового поколения), которые позволяют исследовать сразу несколько десятков или сотен генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.

  • Если в семье были случаи врождённой или ранней тугоухости, рекомендуется пройти генетическое тестирование на носительство мутаций, особенно в гене GJB2 (коннексин-26).

  • При подозрении на наследственную тугоухость врач может назначить также аудиометрические исследования, сбор семейного анамнеза и консультацию генетика.

Кто входит в группу риска?

  • Дети, у которых оба родителя или родственники страдают нарушением слуха с рождения или с детства.

  • Люди, в чьей семье есть несколько случаев тугоухости — даже если у самих родителей слух в норме.

  • Семьи, где есть известные генетические заболевания, связанные с потерей слуха (например, синдром Ушера, синдром Ваарденбурга).

  • Недоношенные и маловесные дети также имеют повышенный риск, особенно если есть отягощённая наследственность.

Почему важно знать о наследственной тугоухости?

Ранняя диагностика позволяет вовремя начать реабилитацию, подобрать слуховые аппараты, провести кохлеарную имплантацию и поддержать развитие речи у ребёнка. Если вы планируете беременность и в семье были случаи тугоухости — обязательно проконсультируйтесь с генетиком и сдайте анализы на носительство мутаций.

Мой тг-канал с интересной информацией про ЛОР-заболевания

Показать полностью
[моё] Медицина Врачи Болезнь Пациенты Тугоухость Слух Глухота Генетика История болезни Дети Недоношенные дети Больница Поликлиника Медики Текст
0
9
MariiaMD
MariiaMD
2 месяца назад

Недоношенная Оленька⁠⁠

Недоношенная Оленька Врачи, Дети, Недоношенные дети, Медицина, Болезнь, Длиннопост

Девочку Оленьку не хотели брать в школу. Ей исполнялось 7 лет и 8 месяцев на момент сентября, и когда настала пора нести в школу специальную медицинскую карточку, невролог написал ей, что допущена к обучению в школе 8 вида. Это школа для детей с умственной отсталостью. Аргументом коллеги было «ничего хорошего всё равно не вырастет». Это середина истории, а теперь - её начало.

Девочка Оленька родилась на 28 неделе с весом 1015 грамм. Ничего не предвещало – просто у мамы начались схватки, потом отошли воды. Потом скорая помощь, роддом, наркоз и экстренное кесарево. Оленьку к нам, маму – на отделение, приходить в себя. Гистологи потом сказали, что случился массивный инфаркт плаценты и организм, чтоб спасти малышку, вступил в роды.

Она была чудо как хороша! Маленькая, складная, сама задышала и даже не потребовала интубации! Из-за слабости немножко покормили через зонд, а потом и мама приехала, с драгоценными капелькам молока.

Оленьку показывали ординаторам как экспонат – посмотрите, как бывает! 28 неделя – и никаких проблем, откормить и отпустить! А малышка хлопала светлыми ресничками и что-то попискивала на своём, малышковом, уютно устроившись в кювезе с подогревом.

Немного пожелтела, но не смертельно, сутки под лампой – и назад, на отделение. Ретинопатии не состоялось, окулисты отпустили. Аудиоскрининг прошла.

Никаких кровоизлияний в головном мозге – то, чего мы дико боимся.

Короче, наша прекрасная отделенческая невролог в выписном эпикризе написала «Здорова». Да, недоношенная малышка – и здорова. Конечно, есть определённые моменты, но это не болезнь, а вопрос времени. Просто надо немного подрасти.

Через 6 недель Оленьку выписали домой, к маме и папе.

Дальше началась рутина на участке.

Вакцинация, которую не хотели делать, так как "куда колоть в такую тонкую ножку!".

Коллеги, которые не знали, с какой стороны подойти к малышу весом около половины доношенного ребенка. Местный невролог, которые поставил Оленьке любимую аббревиатуру «ППЦНС»: перинатальное поражение центральной нервной системы. Диагноз, который ничего не значит, но если вдруг что случится, всегда можно сказать «Я же говорил»! В 1 год и 2 месяца Оленька пошла, сама, своими ногами. В 1 год и 5 месяцев уверенно говорила на своём, малышковом. В 2 года смело требовала «мама, дай!».

В три года в саду узнала слово «жопа» и на приеме радостно распевала «зопя, зопя, зоооооопя» и хихикала, глядя на краснеющих родителей. К 7 годам она читала по слогам и уверенно считала до 100. Очень любила птиц, особенно яркого зимородка. Вот вы знали, что тропической расцветки зимородок водится в наших северных краях?

Вот и я нет. А Оленька – знала!

Короче, она выросла абсолютно нормальной крошкой. С абсолютно сохранным интеллектом, если уж говорить на официально медицинском. Не имела никаких проблем со здоровьем, кроме садиковских сопель.

И тут звонит мама в слезах, говорит - не пускают в школу! Направление пришло, пора нести документы, в том числе специальную карту, 026у.

Поликлинический невролог написала туда умственная отсталость, а в рекомендациях - коррекционную школу. Умолчим про то, что этот диагноз должен ставить психиатр и продолжим.

Я нашла телефон поликлиники. Позвонила. Попросила невролога. И спросила – почему? На основании каких признаков чудесного ребёнка отправляют в коррекционную школу? Вероятно, есть какие-то признаки и тесты, которые Оленка не прошла, а я не заметила?

Ответ убил и озадачил.

- Вы срок гестации видели? Из таких никогда ничего не вырастет!

Я попрощалась и повесила трубку.

Пошла по коллегам, переписала карту в школу, поставила первую группу здоровья и основную группу физкультуры.

Допущена к обучению в общеобразовательной школе, режим – без ограничений.

Куча печатей и подписей, ну чтоб совсем угрожающе смотрелось.

А потом много думала о том, что мы прекрасно научились выхаживать торопыжек. Растить их дальше научились чуть хуже, но и это тоже постепенно проходит.

Но вот чему не научились - так это не стигматизировать и не приклеивать ярлыки туда, где их уже давно нет.

Показать полностью
[моё] Врачи Дети Недоношенные дети Медицина Болезнь Длиннопост
0
26
Аноним
Аноним
3 месяца назад

О детях мигрантов⁠⁠

Самара. Школа 162. 3Г класс. Ребенок мигрантов по имени Х**** написывает пошлые сообщения одноклассницам в менеджеры.

О детях мигрантов Школьники, Школа, Короткопост, Мигранты, Недоношенные дети

Скриншот из школьного чата.

Судя по сообщениям в школьном чате, это ещё все, чему его воспитали родители.

Показать полностью 1
Школьники Школа Короткопост Мигранты Недоношенные дети
35
19
user7388848
user7388848
7 месяцев назад

Ответ на пост «Щемит в душе тоска...»⁠⁠1

Кстати, возможно мой отзыв будет вам полезен.

У недоношенных детей часто случается ретинопатия и отслойка сетчатки. У нас так и было. Пока кололи гормональные препараты для работы легких, они сдерживали ретинопатию. Когда лежали уже совместно с дочерью в палате, на дохаживании, окулист смотрел регулярно глазки и степень была маленькая. Но через 2 дня после выписки (и отмены уколов, соответственно) пошла отслойка. Мы с врачом потом уже поняли, что ее сдерживало.

В срочном порядке ездили в Казань на операцию. Прошло 6,5 лет, наблюдаемся постоянно у окулиста. Миопия прогрессировала, но сейчас остановилась. надеюсь что надолго.

Поэтому, если вы прочитаете мое сообщение, то будете чуть-чуть подготовлены к неожиданным неприятностям и последствиям и сможете (очень надеюсь) их предотвратить

Семья Дети Двойняшки Недоношенные дети Негатив Новорожденные Нытье Больница Ответ на пост Текст
1
3401
Kot.U4enyi
Kot.U4enyi
7 месяцев назад

Щемит в душе тоска...⁠⁠1

Вот и началась предновогодняя неделя. Все бегают, суетятся, ёлки наряжают. А я смотрю на всё это, и душу ломит. Вот уже три месяца и 6 дней, как мой ребёнок в больнице. Из них два с половиной месяца реанимации... и уже какое-то отчаяние, и как с ним бороться- не понятно. Как найти в себе сил и мужества, когда видишь, как твой малыш страдает, а помочь ничем не можешь... И душу излить некому, родных нет, а так уже наболело((

Щемит в душе тоска... Семья, Дети, Двойняшки, Недоношенные дети, Негатив, Новорожденные, Нытье, Больница

Выздоравливай скорее, наша крошка🙏🙏🙏

Показать полностью 1
[моё] Семья Дети Двойняшки Недоношенные дети Негатив Новорожденные Нытье Больница
519
2
TaSamayaPediatr
TaSamayaPediatr
7 месяцев назад

Не приговор: Недоношенные⁠⁠

(из воспоминаний меня, студента-медика)

Мы летим ежедневно с бешеной скоростью — мимо себя, мимо своей семьи, мимо жизни. И часто именно здоровье — наше или наших близких — становится тем стоп-сигналом, который заставляет остановиться, задуматься, переоценить. Особенно это касается здоровья самых маленьких, тех, кто появился на свет раньше срока.

О недоношенных детях слышали, кажется, все. Кто-то пишет статьи, снимает фильмы, а кто-то рассказывает свои истории в соцсетях. Но что же на самом деле скрывается за этими словами?

Если вы никогда не видели недоношенного ребёнка, представьте себе кисть лапки новорожденного котенка/щенка. Да-да, именно такой крошечный размер. У них непропорциональное тельце: большая голова, короткие ножки и шейка, лёгкий пушок — лануго — покрывает хрупкую кожу. И именно этот маленький человечек, появляясь на свет, становится как громогласный сигнал тревоги, который звучит для всех.

Каждый родитель переживает этот момент по-своему: кто-то впадает в отчаяние, кто-то теряет связь с партнёром, а кто-то, к сожалению, не выдерживает и отказывается от ответственности. Но есть те, кто остаётся. Кто борется. Кто день за днём учится жить с этим крошечным чудом, которое цепляется за жизнь с огромным упорством.

И в этой борьбе семья не одна. Рядом всегда стоит команда врачей, медсестёр, неонатологов, которые становятся частью жизни ребёнка и родителей. Мы — будущие педиатры, врачи, медсёстры — учимся у этих детей стойкости. Учимся ценить маленькие победы.

Одна из таких побед — когда ты видишь, как его мышцы с каждым днём становятся крепче. Когда в какой-то момент этот крошечный человечек сжимает твой палец своим крошечным кулачком. Да, ты знаешь, что это просто рефлекс новорождённого. Но в этот миг всё вокруг замирает. Это больше, чем рукопожатие. Это сигнал. Сигнал того, что он живёт.

Каждый день в отделении недоношенных — это маленькая победа. Победа команды, родителей и самого ребёнка. Это не приговор. Это шанс. Шанс на жизнь.

Показать полностью
[моё] Материнство Чувства Недоношенные дети Торопыга Дети Младенцы Новорожденные Текст
4
16
salkidv
salkidv
7 месяцев назад
TikTok International

Поблагодарим же Вселённую за медицину и врачей⁠⁠

Видео Вертикальное видео Женщины Новорожденные Роды Роддом Медицина Врачи Акушеры Недоношенные дети Счастье Мама Без перевода
6
105
NedLaw
8 месяцев назад

Ответ на пост «Ответ на пост "Трудные подростки»⁠⁠2

Работал в сельской школе. Наверное лучшее время. Классы максимум 15 человек, а чаще 10-12. В сравнении с городской, в разы вежливее, реально ждут знаний и никаких понтов при действительно уважении к учителю (до меня к ним никто не ехал профильных по истории и обществу, подменяли без знания и вовлечённости к предмету). И у меня в классе был местный жесть какой хулиган, и был сын прошлой директрисы (муж у неё депутат), но на общей волне уважения к учителю их приколы вообще не проходили. Иногда думал, что их после школы бьют, когда они мне пытались хамить. И я тоже скуф, но в форме и с очень жёстким юношеским периодом жизни. Было погоняло Маугли, в конце 90х - начале нулевых возглавлял гоп компанию, где сели почти все. Но я не позволял переходить границу. Всегда есть другие способы воздействия, всегда. Педагогика явно не твоё, тс.

Истории из жизни Подростки Недоношенные дети Воспитание Мат Текст Ответ на пост
10
Посты не найдены
О нас
О Пикабу Контакты Реклама Сообщить об ошибке Сообщить о нарушении законодательства Отзывы и предложения Новости Пикабу Мобильное приложение RSS
Информация
Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Конфиденциальность Правила соцсети О рекомендациях О компании
Наши проекты
Блоги Работа Промокоды Игры Курсы
Партнёры
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды Мвидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
На информационном ресурсе Pikabu.ru применяются рекомендательные технологии