Тоже вставлю свои пять копеек.
05.05.2024 родила первенца. На вторые сутки взяли кровь из пяточки для неонатального скрининга (на 36 наследственных заболеваний проверяют). И вот 8 мая мне поступает звонок с детской больницы куда передали данные.
- " Tugasha Владимировна, врач вашего участка с детской поликлиники, вы ещё в роддоме ?"
- "Да"
- " Пришли результаты неонатального скрининга, подтвердился адреногенитальный синдром. Надо пересдать анализ."
Вот тут то меня и заколбасило, в истерику я впала когда начала гуглить что эта за пакость такая. В разных источниках разная муть об этом синдроме от которой волосы дыбом. Вкрации, надпочечники не вырабатывают половые гормоны, не лечится, пожизненная терапия если в младенчестве не умрет (одна из разновидностей синдрома). А ещё может родится ребенок со всеми внешними признаками мальчика, а оказаться девочкой и причем узнать об этом можно уже не в младенческом возрасте.
Видимо мои рыдания услышала нянечка, молоденькая девочка, начала интересоваться, честно призналась, что она студентка 3го курса и ни чего про синдром не знает. Пока искала подробности где то промелькнула инфа "если в мошонке есть яйки - то точно мальчик, а не девочка с признаками мальчика". Ну мы в месте с нянечкой искали яйки, не удалось найти, от чего мне стало совсем весело. Благо всполошившиеся родственники звонили по очереди и в один из звонков, под тщательным наблюдением мужа по видео связи, я таки нащупала 2 яичка и отлегло, ненадолго.
Повторно анализ взяли 9 мая, впереди остатки майских и по заверению интернета результаты готовы будут не скоро, но слава лаборатории, готов результат был уже на второй рабочий день. ОТРИЦАТЕЛЬНО!