20% детей с синдромом Дауна рождены после нормального скрининга❗

- комбинированный тест - УЗИ воротниковой зоны + анализ крови выявляет около 85–90% случаев синдрома Дауна, но 10–15% остаются недиагностированными.
- мозаичная форма синдрома Дауна (2% случаев): часть клеток имеет нормальный кариотип, что может "смазать" биохимические маркеры и УЗИ-признаки.
- Особенности плаценты: уровень белков (PAPP-A, ХГЧ), используемых в скрининге, может колебаться из-за состояния плаценты, не связанного с хромосомными аномалиями.
- Некоторые маркеры (например, пороки сердца) видны только после 18–20 недель, а скрининг I триместра их не учитывает.
- Ошибки при УЗИ: неправильное измерение толщины воротникового пространства (ТВП) или костей носа.
- Неправильная подготовка: если женщина не соблюдала правила сдачи крови (например, ела перед анализом), результаты искажаются.
- Даже при низком риске (например, 1:1000) вероятность остаётся — это как "выиграть в лотерею". Например, если скрининг показывает риск 1:2000, а в популяции рождается 1:700 детей с синдромом Дауна, такие случаи неизбежны.

Как это обойти?
Делать НИПТ

НО если пришел высокий риск по результату скрининга, то не надо делать НИПТ. Тогда надо делать инвазивную диагностику, чаще это амниоцентез.

Сталкивались с плохим скринингом?

Всем привет из уральского поселка Верх-Нейвинский! Продолжу пожалуй рассказывать истории о мастерах с инвалидностью, которые работают у нас.

История двух особенных людей с синдромом Дауна по имени Женя показывает, как искренняя улыбка, талант и харизма могут наполнить яркими красками жизнь не только самих героев, но и всех окружающих их людей. Их участие в проекте «Благое дело» демонстрирует, что каждый человек, независимо от физических особенностей, способен внести свой уникальный вклад в общество и дарить радость другим. Эта трогательная история напоминает нам о важности принятия и поддержки людей с особыми потребностями.

В «Благом деле» работают два ярких и творческих человека — двое талантливых Жень. Женя Шадринцева трудится в бумажной мастерской, обожает танцы и пишет картины, которые находят своих покупателей на аукционах. Женя Волосков — человек-ураган. Он тоже работает в бумажной мастерской, сочиняет и исполняет песни, не стесняется выражать свои чувства и может сыграть на любом музыкальном инструменте, который попадется ему на глаза. Они оба — люди с синдромом Дауна, и без них жизнь «Благого дела» стала бы куда менее яркой и насыщенной.

Женя Шадринцева работает в организации почти десять лет. За это время она успела проявить себя в различных мастерских — от керамической до сувенирной и бумажной. Она помогала команде Центра инклюзивной культуры и пробовала свои силы в бытовых задачах на проекте сопровождаемого проживания. Это был важный шаг к самостоятельности: Женя живет с мамой и учится больше ей помогать.

Женя — творческая и чувствительная натура. Ей по душе танцы, театр и музыка. Сценическое самовыражение играет в ее жизни особую роль. Чтобы поддерживать свою физическую форму, она ежедневно делает зарядку. Ранее она брала уроки игры на пианино и долгое время занималась танцами. Сейчас Женя посещает театральную и музыкальную студии, рисует на холсте в сувенирной мастерской и раскрашивает дома.

Иногда Жене сложно наладить контакт с окружающими, но коллеги поддерживают ее творческие начинания. Я помогаю развивать ее талант в живописи, а руководитель театральной студии Екатерина Юркова поддерживает ее интеграцию в труппу и помогает чувствовать себя частью команды.

Женя Волосков живет в квартире сопровождаемого проживания уже два года. С самого начала было ясно, что его волевой характер и самостоятельный взгляд на мир могут создать трудности в адаптации к расписанию и обязанностям. Однако сегодня квартиру на Ленина невозможно представить без этого энергичного молодого человека — любителя кулинарии, мастера выпекания блинчиков и фаната чистоты. Совместная жизнь с другими участниками проекта научила его договариваться и находить компромиссы.

Женя отличается трудолюбием: он помогает в бумажной мастерской и ассистирует дворникам. Но для него день не удался, если в нем не было места для танцев, сочинения песен на собственном языке и импровизаций с коллегами. Женя — человек, который всегда следует зову своего сердца. Со временем ему стало проще вписываться в график работы и жизни в сопровождении, а также прислушиваться к наставникам — все это знак того, что его доверие к миру растет.

Люди с синдромом Дауна обладают уникальными чертами, которые делают их жизнь и взаимодействие с окружающими особенными. Многие из них отличаются открытостью и эмоциональной теплотой. У таких людей может быть замедленное развитие речи и когнитивных функций, однако при поддержке и инклюзии они способны осваивать новые навыки, работать и вести активную социальную жизнь. Творческое самовыражение часто становится важным способом коммуникации и самореализации для людей с этим синдромом, а благоприятная среда и забота помогают им раскрывать свой потенциал и уверенно чувствовать себя в обществе.

"Дом ребенка специализированный" означает,что здесь находятся дети от 0 до 4 х лет с особенностями развития (с синдромом Дауна,дети с ДЦП,с пороками развития опорно-двигательного аппарата,челюстно-лицевыми дефектами,с ВИЧ,дети алкоголиков и наркоманов с фетальным алкогольным синдромом и т.п.).
Отсюда они уходят либо на усыновление ,опеку , либо в дома-интернаты для детей-инвалидов.
Я смогла там работать до декрета,пока нет своих детей,пока не понимаешь ,что каждому человеку нужна своя персональная мама,ну и папа в идеале.Пока нет своих не понимаешь,что же вы ревёте,все у вас есть: игрушки,одежда,еда вкусная разнообразная,молочные смеси каждому персонально до самых специализированных и дорогих,подгузники японские,корейские,сенсорная комната, Монтессори-комната,бассейн,логопеды, массажисты и т.д.Но ничего в этом мире не заменит маму и папу.
Как родила своего ребенка не смогла уже вернуться туда.Хочу написать несколько постов о работе там.Если интересно будет.

История первая"Счастливая"
Поступила к нам новорожденная девочка-даун по имени Полина,мать отказалась от нее в роддоме.
Что ж,это бывает.Прожила она у нас 2 года,оказалась улыбчивой и совсем тихой,никогда не плакала и почему-то не выглядела грустной ,как другие дети.Во второй день ее рождения родная мама забрала ее домой.
Мамой Полины оказалась миниатюрная блондинка,с такой же красивой улыбкой.И у нее была уже старшая дочь,с таким же диагнозом-синдром Дауна.Муж ушел.Через некоторое время она вышла замуж во второй раз и родилась Полина,тоже даун.Второй муж тоже подал на развод.Она оставила ребенка в роддоме,потому что понимала ,что не вытянет двоих таких детей.Через год она вышла замуж в третий раз.Этот ее мужчина ,как только узнал ,что в Доме ребенка живет еще одна дочь,то настоял о возвращении домой.Они приехали за ней на большой,красивой машине,с новой одеждой,нарядной куклой и воздушными шарами.Выглядели счастливыми.Особенно он