Почему скрининг при беременности пропускает синдром Дауна⁠⁠

20% детей с синдромом Дауна рождены после нормального скрининга❗

- комбинированный тест - УЗИ воротниковой зоны + анализ крови выявляет около 85–90% случаев синдрома Дауна, но 10–15% остаются недиагностированными.
- мозаичная форма синдрома Дауна (2% случаев): часть клеток имеет нормальный кариотип, что может "смазать" биохимические маркеры и УЗИ-признаки.
- Особенности плаценты: уровень белков (PAPP-A, ХГЧ), используемых в скрининге, может колебаться из-за состояния плаценты, не связанного с хромосомными аномалиями.
- Некоторые маркеры (например, пороки сердца) видны только после 18–20 недель, а скрининг I триместра их не учитывает.
- Ошибки при УЗИ: неправильное измерение толщины воротникового пространства (ТВП) или костей носа.
- Неправильная подготовка: если женщина не соблюдала правила сдачи крови (например, ела перед анализом), результаты искажаются.
- Даже при низком риске (например, 1:1000) вероятность остаётся — это как "выиграть в лотерею". Например, если скрининг показывает риск 1:2000, а в популяции рождается 1:700 детей с синдромом Дауна, такие случаи неизбежны.

Как это обойти?
Делать НИПТ

НО если пришел высокий риск по результату скрининга, то не надо делать НИПТ. Тогда надо делать инвазивную диагностику, чаще это амниоцентез.

Сталкивались с плохим скринингом?