moncher.akusher

moncher.akusher

Моншер Акушер. Един в двух лицах — врач акушер-гинеколог Иван Луговской и молекулярный биолог Надя Мышкина. Пишем понятное, полезное и интересное о размножении и не только — очень любим людей, но самые интересные тексты у нас про животных Ещё расписываем ручку здесь: t.me/mon_cher_akusher
На Пикабу
Дата рождения: 16 сентября
228 рейтинг 5 подписчиков 4 подписки 6 постов 2 в горячем
10

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон

Надеемся, что вы простите нам кликбейтный заголовок. Мы, конечно, схитрили с сослагательным наклонением, но обязательно расскажем, почему всего лишь мог бы купить, а не купил

Сегодня исполняется 97 лет со дня рождения Леонарда Хейфлика – учёного, первооткрывателя предела деления клеток и изобретателя многочисленных практических приспособлений, которые до сих пор облегчают жизнь исследователям

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон Наука, Ученые, Биография, Хромосомы, Старение, Длиннопост

Так проиллюстрировал в 2018 году своё интервью с девяностолетним Леонардом Хейфликом портал thebiomedicalscientist.net

Отметим основные достижения нашего сегодняшнего героя

🏆 Изобрёл инвертированный микроскоп – все современные микроскопы для работы с клеточными культурами основаны на этом прототипе

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон Наука, Ученые, Биография, Хромосомы, Старение, Длиннопост

Так выглядит прототип, изобретённый Хейфликом

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон Наука, Ученые, Биография, Хромосомы, Старение, Длиннопост

А вот сам изобретатель с более современной моделью

🏆 Написал книгу “Как и почему мы стареем” и опубликовал более 275 научных статей, которые процитированы более 40 тысяч раз

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон Наука, Ученые, Биография, Хромосомы, Старение, Длиннопост

🏆 Разработал метод приготовления культуральной среды в виде порошка – это позволяет стандартизировать состав от партии к партии и долго хранить среду перед простой процедурой приготовления

🏆 Выделил и описал возбудителя “ходячей” пневмонии – это был первый описанный для человека патоген микоплазменной природы. Сейчас он известен под названием Mycoplasma pneumoniae, но были предложения назвать возбудителя Mycoplasma hayflickiae

🏆 Отец пятерых детей; когда его жена родила третьего ребёнка, он договорился с акушером и забрал плодный пузырь и плаценту для культивации в лаборатории (учёные такие учёные: ребёнок – это, конечно, хорошо, но и плаценту мне тоже, пожалуйста, с собой заверните). Он вывел в культуру клетки плодного пузыря и назвал линию WISH (Wistar Institute Susan Hayflick). Правда, потом оказалось, что эта линия – результат засора другой линией: знаменитыми клетками HeLa. Что ж, великие тоже ошибаются!

🏆 Зато с другой очень важной культурой никаких биологических ошибок не было. Хейфлик вывел первую нормальную (не раковую) диплоидную клеточную культуру человека WI-38, с помощью которой были разработаны вакцины от ряда вирусных заболеваний (впечатляющий список!): полиомиелит, краснуха, корь, паротит, ветрянка, бешенство, гепатит В, аденовирусная инфекция. Суммарно к 2015 году эти вакцины помогли вылечить или предотвратить порядка 4.5 миллиардов случаев этих заболеваний

Леонард Хейфлик: человек, который мог бы купить Лондон Наука, Ученые, Биография, Хромосомы, Старение, Длиннопост

В таких флаконах культивируют клетки: возможно, Хейфлик с любовью смотрит как раз на WI-38

По злой иронии, эта клеточная культура дорого обошлась Хейфлику: он потерял семь лет своей карьеры, когда был вынужден судиться с Национальным Институтом Здравоохранения США (NIH) по обвинению в краже (!) WI-38 — суд он, в итоге, выиграл. Исходная проблема лежала в том, что когда Хейфлик получил эту клеточную культуру, патентовать живые объекты по законам США было нельзя (а когда стало можно, то уже истекли сроки давности её получения), поэтому и сам учёный, и государство считали культуру своей. Хейфлик, считая владельцем себя, забрал клетки из Вистаровского Института в Стэнфорд, когда сменил работу. NIH и FDA, также считая владельцами себя, с помощью представителей изъяли все образцы культуры во время отъезда Хейфлика на конференцию. Они вернули часть образцов лишь спустя несколько лет, когда стало ясно, что изъятие было неправомерным, но к этому времени Хейфлик успел значительно потратиться на услуги адвокатов

Именно по результатам этого разбирательства возникли многие правила патентования живых объектов, чтобы впредь не возникало таких спорных ситуаций

Как отмечал сам Хейфлик, если бы он получал отчисления за коммерческое использование WI-38, то “вероятно, был бы настолько богат, что мог бы купить себе Лондон”. Именно эту цитату мы вынесли в заголовок, но теперь, когда вы знаете историю подробнее, то можете ощутить горький привкус этих слов

Кроме финансовых потерь, создание этой линии принесло Хейфлику и моральный ущерб: Ватикан назвал Леонарда "злом", потому что источником получения линии стал абортивный материал

🏆 Но вернёмся к вопросам науки. Самое известное достижение Хейфлика (и именно оно получило-таки его имя) – открытие того, что нормальные человеческие клетки могут делиться ограниченное число раз (в среднем, от 40 до 60), а затем стареют и умирают: сейчас этот феномен известен под названием предел Хейфлика. Позже были открыты и молекулярные механизмы, которые за это отвечают, и в 2009 году за эту работу была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине (нет, не Хейфлику, но без его открытия эти исследования были бы невозможны)

Большую часть своей научной карьеры Хейфлик посвятил изучению механизмов старения, но скептически относился и к индустрии омоложения, и даже к прикладным исследованиям старческих болезней. Он считал, что эти направления отвлекают внимание от по-настоящему важных тем – фундаментальных вопросов старения. По его подсчётам, если человечество полностью закроет вопрос болезни Альцгеймера, научившись её излечивать, это добавит лишь 19 дней к средней продолжительности жизни, но главное – нисколько не приблизит к пониманию старения вообще

К сожалению, в августе прошлого года Леонард Хейфлик ушёл из жизни. Практически до конца своих дней он продолжал работать в научном институте и читать лекции по анатомии в Университете Калифорнийской школы медицины. Вплоть до 2021 года он продолжал публиковать научные статьи, хотя последние из них были по духу были больше похожи на грустные философские эссе

И всё-таки, хоть последние годы жизни Хейфлика были овеяны тоской из-за несбыточных желаний по финансированию фундаментальных исследований, нам хочется закончить на позитивной ноте. Вклад Хейфлика в науку настолько велик, что лучшее, что мы можем сделать в знак благодарности – рассказать о таком замечательном учёном. Пусть его полюбит и Пикабу ❤️

Показать полностью 5
7

Почему нам снятся эротические сны?

Сегодня хотим поговорить с вами об эротических снах! У каждого ведь бывало, что просыпаешься с мыслью: "Подсознание, спасибо, конечно, за сон, но почему мне приснились именно эти люди???"

А то и не люди вовсе — вот для смелых и игривых ссылка на картину Кацусики Хокусая "Сон жены рыбака" (1814). Открывайте осторожнее, а то там, сами понимаете: сны, японцы, жёны рыбаков... гремучая смесь!

Эротические сны впервые появляются у подростков, и большинству людей продолжают сниться в течение всей жизни, но с очень разной частотой. Их возникновение связывают с тем, что состояние сна и бодрствования, а также выделение окситоцина (гормона любви, нежности и схваток) контролируют близкие друг к другу части гипофиза — вот иногда что-то и замыкает 🧠

Есть наблюдения, что у беременных количество эротических снов может повышаться — если это так, то почти наверняка ключевую роль тоже играют гормоны. Но эротические сны не являются неотъемлемым признаком беременности, так что всё, как обычно, очень индивидуально

Обычно эротические сны не приносят никакого вреда, но иногда они снятся пациентам под общим наркозом, причём настолько реалистично, что у пациентов после пробуждения есть к врачам вопросики, и не всегда вежливо сформулированные. Пациентов можно понять: обещали вырезать аппендикс, а делали такое, такое!

С физиологической точки зрения сны неплохо изучены, но когда дело касается вопросов психологического характера "Почему мне приснился такой сон?", то трактовок настолько много, что сразу понятно — никто не знает ответов

Кое-какие аккуратные предположения о причинах эротических снов мы всё-таки можем сделать:

1️⃣ Своеобразное отражение незавершённых дел — так можно объяснить сны про знакомых, к которым вы в реальности не испытываете никакого влечения

2️⃣ Для новых знакомых — ваш мозг пытается разобраться, какими будут ваши взаимоотношения, но не всегда угадывает

3️⃣ Отражение неуверенности в себе — так можно объяснить частый сюжет, когда во сне вы оказываетесь в неловкой ситуации, например, идёте голым по центральной улице города

4️⃣ Потребность в новом опыте — возможно, вы хотели бы попробовать что-то необычное для себя и мозг "тестирует" такие сценарии сначала в виде сна

5️⃣ Вам действительно нравится человек, который приснился

Если вдруг эротические сны навязчивы или включают в себя какие-то тревожащие вас мотивы — не стесняйтесь обратиться к специалисту по ментальному здоровью. Возможно, в вашем случае это сигнал, что на какие-то жизненные вопросы надо обратить больше внимания. Во всех остальных случаях — просто получайте удовольствие 💓

Показать полностью
11

Продолжение поста «Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек»1

Про самого врача-учёного мы рассказали подробно, а теперь хотим поговорить про мозаицизм и синдром Эвардса

Мозаицизм

В школьном учебнике по биологии говорится, что все клетки одного организма несут одинаковую ДНК, и это было бы логично, ведь каждый организм возникает из единственной клетки — зиготы (оплодотворённой яйцеклетки). Но это упрощение, а на самом деле всё сложнее и интереснее — есть много примеров, но сегодня остановимся только на генетическом мозаицизме

Генетический мозаицизм развивается, когда из единственной зиготы возникают клетки, ДНК в которых различается. Ещё существует явление химеризма, когда в один организм сливаются клетки, произошедшие из разных зигот — о нём мы расскажем в другой раз

До определённой степени каждый из нас — мозаик (организм, обладающий мозаицизмом), ведь каждое деление клеток несёт риск ошибок, а до вырастания человека в натуральную величину этих делений происходит около 10 в 16 степени (это десять квадриллионов, но нам нравится синоним "очень много"). К счастью, большинство ошибок либо никак не влияют на работу клетки, либо, наоборот, приводят к её быстрой гибели и в состав взрослого организма такие клетки не входят

Если же клетки остались в организме, то мозаицизм может быть нескольких типов:

🔸 Соматический: симптомы будут проявляться у носителя, но не передадутся по наследству

🔸 Генеративный: носитель не будет иметь никаких симптомов, но его половые клетки могут содержать изменения, которые перейдут его детям

🔸 Смешанный: и среди клеток тела, и среди половых будут разнородные клетки (он возникает до разделения клеток на соматические и зародышевые, то есть ориентировочно до 15-го деления зиготы)

По распределению в теле мозаицизм бывает:

▪️ Общий: все ткани и органы подвержены мозаицизму

▪️ Ограниченный: только часть органов (например, только печень или половые органы) будут мозаичными — чем позже возникли альтернативные клетки, тем выше шанс, что только отдельные органы будут ему подвержены. Например, в определённый (но пока не известный учёным точно) момент клетки человеческого зародыша делятся на "левые" и "правые" — тогда мозаицизм будет только с одной стороны тела

Почему вообще такие ошибки возникают?

В течение первых трёх делений зигота полностью полагается на те регуляторные молекулы, которые запасла материнская яйцеклетка, а потом эмбрион постепенно подключает синтез собственных регуляторных белков и РНК. Если их было запасено недостаточно или их качество неудовлетворительно, то могут возникнуть ошибки. Ошибки, возникшие позже первых трёх делений, чаще всего происходят по случайным причинам 🎲

И что это вообще за ошибки?

Вообще это могут быть любые различия на уровне ДНК, но ярче всего проявляются утрата или обретение лишних копий целых хромосом (анеуплоидия). Мозаичные анеуплоидии могут возникать двумя способами:

🔹 Во время деления зиготы её хромосомы неправильно расходятся по дочерним клеткам. Тогда у части из них будет нетипичное количество хромосом (в норме у человека их 46 во всех клетках, кроме половых — у тех нарочно 23, чтобы они могли встретить свою половинку и превратиться снова в 46)

🔹 Ещё при формировании яйцеклетки число хромосом у неё получилось неправильным (24 вместо 23), но при последующих делениях зиготы "лишняя" хромосома осталась не у дел, и часть клеток восстановила нормальное количество хромосом. Такой процесс называется chromosomal rescue — "хромосомное спасение" 🛟

Любое генетическое состояние может быть мозаичным, но самые известные:

🔺 Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

🔺 Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)

🔺 Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)

🔺 Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия половой X-хромосомы)

Мозаицизм высокой степени может быть заподозрен ещё на 1 скрининге и уточнён с помощью забора амниотической жидкости или материала хориальных ворсин (ни то, ни другое не травматично для самого эмбриона) и их анализа методами кариотипирования и секвенирования 🧬

Теперь подробнее про синдром Эдвардса

Если клетке дополнительно достанется самая замечательная хромосома с самыми распрекрасными генами, это вовсе не приведёт её к успеху. Для хромосом и генов гораздо важнее пропорции, а в случае трисомии (три хромосомы одного типа вместо обычных двух) эти пропорции сбиваются, что приводит к нарушениям работы клетки 🧬

Самая знаменитая трисомия (и самая частая у людей, примерно 1 на 1000 новорождённых) — это трисомия по 21 хромосоме, известная под названием синдром Дауна. Всего в клетках человека 23 пары хромосом, и пронумерованы они по убыванию размера. 21 хромосома — одна из самых маленьких, но даже её избыточное добавление в каждую клетку приводит к очень явным проявлениям синдрома Дауна

Следующая по частоте трисомия — это трисомия по 18 хромосоме (и это как раз синдром Эдвардса). По разным оценкам её частота колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10'000 новорождённых — и сейчас частота этого синдрома растёт, потому что его вероятность повышается с возрастом матери, а он в последнее время в среднем увеличивается ↗️

Синдром Эдвардса бывает:

⭕️ Полный (94% случаев) — в каждой клетке тела есть трисомия

⭕️ Мозаичный (4-5% случаев) — дополнительная хромосома есть только в части клеток

⭕️ Частичный (~2% случаев) — дополнительно есть только часть хромосомы

Первая, полная, форма самая тяжёлая и, по сути, несовместима с жизнью. Две другие варьируют от полного отсутствия внешних проявлений (например, описаны примеры людей, которые не знали, что у них мозаичная форма синдрома Эдвардса, пока у них самих не родились дети с полной формой) до ярко выраженных симптомов. В случае мозаичной формы нет корреляции между процентом анеуплоидных клеток и степенью выраженности симптомов

Всего описано 125 типичных симптомов, которые могут проявляться у пациентов в разных сочетаниях и в разной степени. Основные представлены на картинке:

Продолжение поста «Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек» Болезнь, Медицина, Хромосомы, Ответ на пост, Длиннопост

Как и мозаицизм, синдром Эдвардса можно заподозрить во время беременности по результатам 1 скрининга или с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Точный диагноз устанавливается по результатам инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) 🧪

Немного цифр:

🔵 Девочки с синдромом Эдвардса выживают примерно в полтора раза чаще, чем мальчики

🔵 Риск следующей беременности с синдромом Эдвардса у тех же родителей в среднем составляет 0.5-1%, но иногда доходит до 20%

🔵 40% детей с синдромом Эдвардса умирают в родах

🔵 Треть рождённых живыми детей рождаются преждевременно

🔵 Половина умирает в течение первой недели жизни

🔵 И до 90% — в течение первого года жизни

🔵 Основными причинами смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца

При этом известен случай, когда девушка с полной формой синдрома Эдвардса была в стабильном состоянии здоровья в возрасте 26 лет

Вылечиться от синдрома Эдвардса невозможно, как невозможно и предсказать, сколько проживёт ребёнок, поэтому часто семьям, в которых родился ребёнок с синдромом Эдвардса, приходится выбирать между поддерживающим лечением и более интенсивными методами (например, хирургическими). Состояние ребёнка при каждом посещении поликлиники помимо педиатра должны оценивать также и узкие специалисты: гастроэнтеролог, невролог, ортопед, офтальмолог, а родственникам может понадобиться психологическая помощь

Показать полностью 1
49

Не мать, а ехидна!

Не мать, а ехидна! Животные, Дикие животные, Ехидна, Австралия, Длиннопост

Кто это у нас тут так ехидно прищурился? А! Это же ехидна, ей положено!

Сегодня расскажем вам 10 фактов про ехидну 🦔

1️⃣ Ехидны водятся только в Австралии, и их насчитывается всего 4 вида. Вместе с утконосами они объединяются в сообщество упоротых зверей подкласс Однопроходные (Клоачные) в составе класса Млекопитающих. В зависимости от вида размеры ехидн колеблются от 30 до 45 см в длину, а вес — от 2 до 7 кг

2️⃣ Ехидны выглядят весьма специфически: морда длинная, а тело покрыто иголками. Иногда по-английски их называют spiny anteaters — колючие муравьеды. Иголки — это модифицированные волосы, а муравьями ехидны действительно питаются

3️⃣ На ейной ехидной морде есть электрорецепторы, которые помогают им находить насекомых. Ехидны высовывают длинный (до 15 см) язык и слизывают насекомых, а вот зубы у них отсутствуют, ведь они не нужны ни для еды, ни для защиты. При встрече с хищником ехидна сворачивается в колючий клубок — здесь вам не рады, ищите другую еду

4️⃣ Брачные ритуалы у ехидны необычные: за самкой собираются самцы и ходят за ней паровозиком под звуки ламбады

Не мать, а ехидна! Животные, Дикие животные, Ехидна, Австралия, Длиннопост

Юноша, не лезьте без очереди, за мной будете!

🚂🚋🚋🚋 Когда самка решает, что набрала достаточно вагончиков, она ложится плашмя, а самцы кружат и копают, пока не выкопают кольцевую траншею. Дальше следует ритуал выпихивания конкурентов из траншеи, в котором побеждает самый жирный опытный самец. Но копание на этом не окончено: ему ещё предстоит сделать подкоп под клоаку лежащей самки, чтобы с ней спариться

5️⃣ Пенис ехидны до поры до времени спрятан в клоаке, но перед спариванием высовывается, эрегирует и проявляет своё самое необычное качество: у него 4 головки. Каждый раз для эякуляции используются только две: либо обе правые, либо обе левые. Самец ехидны может эякулировать 10 раз подряд, и левая и правая стороны чередуются

В нас долго боролись чувство долга и чувство прекрасного: показывать вам пенис ехидны или нет? В итоге мы решили, что для самообороны любой девушке в клатче между зеркальцем и губной помадой полезно иметь ссылку на эрегированный пенис ехидны. Если вам вдруг пришлют непрошеную фотографию человеческого, вам будет чем ответить, и счёт сразу станет 4:1 в вашу пользу 🏆

Вот эта ссылка, постарайтесь не открыть её на полный экран рабочего компьютера

6️⃣ Сперматозоиды у ехидны очень компанейские и плавают сразу пачками примерно по 100 штук, разделяясь только непосредственно перед слиянием с яйцеклеткой

7️⃣ После оплодотворения у самки формируется единственное мягкое яйцо, которое примерно через 22 дня дорастает до полуторасантиметровых размеров и веса в два грамма, после чего "рождается" — попадает во временную сумку

8️⃣ В сумке из яйца вылупляется детёныш и в течение следующей пары месяцев растёт и набирается сил, питаясь материнским молоком. В отличие от других млекопитающих у ехидны нет сосков — протоки млечных желез открываются напрямую в сумку: детёныш просто слизывает молоко, а в перерывах между этим спит

9️⃣ Так почему же "не мать, а ехидна", ведь вроде бы всё весьма мило и заботливо? А вот: после двух месяцев в сумке самка переселяет детёныша в защищённую нору и дальше навещает его раз в 3-6 дней покормить. Примерно в семимесячном возрасте детёныша ей это надоедает, и однажды она просто не возвращается: хоть ехидна и австралийка, а уходит как-то по-английски

🔟 Ехидны довольно долго живут для своих скромных размеров: до 45-50 лет. Видимо, долгожительству помогает, что хищники не очень понимают, что делать с такой несуразностью, и редко на них нападают

Приглашаем вас поехидничать в комментариях!

Показать полностью 1
6

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек1

У Моншера Акушера есть тайная (ой, теперь явная!) любовь к великим учёным и врачам. Сегодня, 26 марта, исполняется 97 лет со дня рождения Джона Хилтона Эдвардса (John Hilton Edwards) — британского врача и медицинского генетика.

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек Биография, Ученые, Врачи, Медицина, Длиннопост

А вот и он

Наш герой родился в 1928 году в семье британского хирурга и медсестры. В отличие от многих других великих, про детские годы Джона Эдвардса многое известно. Например, в семилетнем возрасте он помогал ухаживать за рептилиями в живом уголке Школы для девочек имени королевы Анны. У самого Эдвардса дома жил уж, но он постоянно сбегал, и родители убедили Джона отдать змею в зоопарк 🐍

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек Биография, Ученые, Врачи, Медицина, Длиннопост

Восьмилетний Джон с мамой Идой и младшим братом Энтони (1936)

Вторая мировая война застала Джона в одиннадцатилетнем возрасте и разлучила его семью: отец ушёл на фронт, а мать проходила лечение от туберкулёза и была вынуждена переехать в Вулакомб: город, в школе-интернате которого жил младший брат Джона, четырёхлетний Энтони. Семья воссоединилась только после окончания войны

Джон учился медицине в Кембридже и закончил его в 1949 году. После университета он не только получал врачебный опыт, но и устроился в зоопарк Регент парка, пообещав проводить вскрытия животных. К сожалению К счастью, за время его работы ни одно млекопитающее не умерло, поэтому Джон проводил приятные утренние часы с сотрудниками зоопарка за чашкой кофе ☕️

В 1952 году Эдвардс стал бакалавром медицины, попал корабельным хирургом на борт судна John Biscoe и девять месяцев помогал морякам в Южной Атлантике бороться с инфекционными болезнями, зубными болями и даже психиатрическими проблемами. По возвращении в Великобританию у Эдвардса обнаружили туберкулёзное поражение лёгкого. Что бы вы делали, если бы врачи предписали вам несколько месяцев постельного режима? Правильно, вот и Эдвардс тоже изучал методологию статистики 📊

В 1953 году Джон женился на однокурснице Фелисити Клэр Туссен (Felicity Clare Toussaint) — пара прожила вместе 54 года вплоть до смерти Джона в 2007 году, и у них родилось четверо детей (а потом и восемь внуков)

Свою первую статью Джон Эдвардс опубликовал в виде письма в журнал The Lancet в апреле 1956 года и посвятил описанию перспектив исследования амниотической жидкости для диагностики генетических заболеваний. Скорее всего, его вдохновили на это исследования резус-конфликта с помощью забора амниотической жидкости (амниоцентеза) 💉

Вторую статью он написал в соавторстве с супругой. Она была посвящена влиянию температуры чая (о, как это по-британски!) на симптомы гастрита: получилось, что чем горячее, тем хуже 🫖

Дальнейший профессиональный путь Эдвардса пестрит разнообразными открытиями:

  • Исследовал врождённые патологии тазобедренного сустава и подтвердил генетическую компоненту

  • Исследовал дефекты развития нервной трубки и подтвердил отсутствие генетической компоненты, зато нашёл связь с уровнем жизни, диетой и временем года (за 20 с лишним лет до открытия влияния фолиевой кислоты)

  • Статистически опроверг заблуждение, что группа крови влияет на фертильность

  • Разработал метод безболезненной биопсии клеток кожи для изучения хромосом — кариотипирования. До этого доступными вариантами были биопсия костного мозга (ай, больно!) или тканей яичка (ай, ещё больнее!). Джон Эдвардс предложил зажимать маленькую складку кожи пинцетом и отрезать фрагмент скальпелем. Оттачивал мастерство он на собственных коленках

  • Впервые описал мозаичный фенотип синдрома Дауна

  • Определил, что наследственные причины синдрома Дауна встречаются редко, поэтому рутинное кариотипирование родителей не нужно — зато важна пренатальная диагностика

  • Описал пару монозиготных близнецов, половые признаки которых по причине мозаичного синдрома Шерешевского-Тёрнера (XO/XY) развивались, как у разных полов

  • Нашёл достоверную взаимосвязь ряда акушерских осложнений (например, преждевременных и запоздалых родов и родов в машине скорой помощи) со сниженными показателями при обучении в школе

  • Помог Генетическому Комитету Исландии в разработке программы по снижению близкородственных браков

  • Не побоялся выступить против мнения ВОЗ, которая рекомендовала двум людям с диабетом не вступать в брак, и доказал, что вероятность развития диабета у ребёнка таких пар не повышена. При этом он предостерегал людей, в семьях которых встречались одни и те же аутосомно-рецессивные заболевания, от рождения общих детей (сейчас такие жертвы не нужны, потому что пары могут пройти генетическое тестирование на носительство при планировании беременности)

  • Помог разработать компьютерную программу, которая автоматизированно подбирала подходящего донора почки по HLA-совместимости с реципиентом

  • Разработал "Оксфордскую решётку" (Oxford Grid) — метод сопоставления генов и хромосом человека и мыши. Позже Эдвардс расширил этот метод на хромосомы собак, некоторых видов сельскохозяйственных животных (коров, овец, лошадей) и даже опоссумов

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек Биография, Ученые, Врачи, Медицина, Длиннопост

"Оксфордская решётка": длина и высота каждой ячейки пропорциональны длине соответствующей хромосомы. Значками внутри ячеек обозначены гомологичные гены -- можно сопоставить хромосомы двух организмов и отследить хромосомные перестройки

  • Четырежды приезжал в СССР для обсуждения последствий аварии на Чернобыльской АЭС с точки зрения генетики и договорился об обмене знаниями насчёт генетических заболеваний

  • Внёс огромный вклад в картирование человеческих генов и популяционную генетику

  • Ну, и конечно же, самое интересное достижение мы приберегли напоследок. В конце 50-х годов Джон Эдвардс наблюдал в больнице девочку с множественными врождёнными дефектами, которые стали причиной её смерти в четырёхмесячном возрасте. Эдвардс предположил, что у неё могла быть неустановленная трисомия — незадолго до этого такую причину описали для синдрома Дауна. Эдвардс провёл кариотипирование и подтвердил свою гипотезу: у девочки действительно была лишняя хромосома, идентифицированная им как 17-я (позже было установлено, что это 18 хромосома). Примечательно, что статья об этом вышла в том же выпуске The Lancet 1960 года, в котором Клаус Патау описал третью известную трисомию. Теперь трисомия по 18 хромосоме называется синдромом Эдвардса, а трисомия по 13 — синдромом Патау 🧬

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек Биография, Ученые, Врачи, Медицина, Длиннопост

Иллюстрация кариотипа больной девочки из первой публикации Джона Эдвардса. Лишняя хромосома по ошибке опрделена 17, а не 18

К 1961 году Эдвардс описал и все характерные симптомы, собрав данные уже по десяткам пациентов с трисомией-18

Друзья и коллеги отмечали отзывчивость Джона Эдвардса, его тягу к приключениям как в жизни, так и в работе, а ещё все сходились во мнении, что он отличался рассеянностью — очень неожиданно для человека, сделавшего столько скрупулёзной и важной научной работы. Например, он дважды приезжал в аэропорт без паспорта, а один раз положил рождественскую открытку вместо почтового ящика в мусорный ✉️

Джон Эдвардс — врач, учёный и просто хороший человек Биография, Ученые, Врачи, Медицина, Длиннопост

Вот Джон (слева) и его младший брат Энтони в 2006 году в Кембридже, спустя 70 лет от фотографии братьев, с которой мы начинали пост. Кажется, чай разбавлен молоком — а значит, не слишком горячий ☕️

К сожалению, 11 октября 2007 года Джон Эдвардс покинул этот мир из-за метастатического рака простаты

Вот прекрасная биографическая статья его коллеги Малькольма Фергюсона-Смита (Malcolm Ferguson-Smith), на которую мы во многом опирались при подготовке этого материала ✏️
Если не пугает английский, то очень советуем её прочитать: она гораздо подробнее и наполнена искренними любовью и уважением к Джону Эдвардсу, ведь её помогали писать вдова, брат и дети великого учёного ❤️

Мы писали, мы писали, наши пальчики устали. Моншер Акушер пока неопытный пикабушник: 49.5 уже выросло, а куда тыкать, пока не разобрался мы видели, что можно выпускать посты-продолжения, и хотели бы написать ещё про мозаицизм и сам синдром Эдвардса. Подскажите, нам, пожалуйста, на какие кнопки нажимать, чтобы связать посты между собой?

Показать полностью 4
50

Всё, что вы хотели знать об акушерах, но стеснялись спросить

Это наш первый пост на Пикабу и начнём мы ни много ни мало с раскрытия трёх акушерских загадок: почему акушеры так называются? почему они измеряют срок беременности в неделях? а всякие расстояния — в пальцах?

Начнём с минутки акушерской лингвистики. Почему акушеры так странно называются? Мы привыкли, что все врачи — это -ологи или -атры, а тут… ну что за выпендрёж!

В слове "акушер" как будто чувствуется хруст французской булки парижского круассана — и точно, полистав словарик, мы видим, что слово пришло из французского языка и образовано от глагола "accoucher", который переводится как "рожать"

Нам очень нравится, что название самой женской врачебной профессии пришло к нам от нации, придумавшей крылатую фразу "Cherchez la femme" — "Ищите женщину"

Если разбираться в истории этого слова ещё подробнее, то можно вольно перевести слово "акушер" из его латинских корней как "направляющийся к лежащей"

Всё, что вы хотели знать об акушерах, но стеснялись спросить Медицина, Акушерство, Акушеры, Лингвистика, Беременность, Роды, Юмор, Длиннопост

Лежите-лежите, мы к вам уже направляемся!

Кстати, в современном французском акушер будет звучать совсем по-другому: "obstétricien", как и в современном английском акушер — это obstetrician. История этого слова тоже восходит к латинским корням и означает "стоящий напротив". Это слово однокоренное английскому "obstacle" (препятствие) 🚧
Звучит немного обидно, так что спасибо, что в русском "акушер"

Всё ещё сложнее со словом "акушерка". В русском языке слова "акушер" и "акушерка" так похожи, что их часто по ошибке считают синонимами, хотя на самом деле это две разные профессии, а не отражение пола. Вообще все медики — это прекрасные бесполые существа: примерно как ангелы, но со специальным образованием

Акушер — это всегда врач (с полным названием врач акушер-гинеколог), а акушерка — это средний медработник, и во время родов их навыки идеально дополняют друг друга, так что нельзя сказать, что какая-то из профессий важнее для родов

В английском "акушерка" — это "midwife", что означает "находящаяся с женщиной", а французы называют акушерок ещё изящнее: "sage-femme", что дословно значит "мудрая женщина" 👵

Теперь разберёмся, почему же акушеры так странно измеряют срок беременности и почему привычные 9 месяцев – недостаточная точность. Для начала надо договориться, время между какими событиями мы хотим измерить?

С окончанием беременности всё просто — это роды, процесс разделения матери и ребёнка: выглядит настолько однозначно, что не пропустишь. А вот с тем, что принято считать началом беременности, чуть хитрее. Было бы логично начинать отсчёт от слияния яйцеклетки со сперматозоидом, но это событие невозможно почувствовать и однозначно отследить

Поэтому акушерам пришлось выбрать самое явное из доступных событий: первый день последней менструации. Подобный выбор неизбежно рождает парадокс: в первый день беременности невозможно без путешествия во времени узнать, действительно ли это первый день беременности

Теперь договоримся про единицы измерения. Месяцы — не самый удачный выбор, потому что они слишком разные по длительности: ох уж эти древнеримские императоры, которые обделили февраль, составляя календарь, лёгший в основу привычного нам Григорианского. И, в любом случае, за целый месяц может много чего случиться, так что с точки зрения важных событий беременности куда лучше подходит неделя, хотя поначалу от измерения в неделях возникает ощущение, как при переходе с метров на футы: непривычно и как будто сложнее

При измерении в неделях длительность беременности составит 40 недель, что легко переводится в дни: 280 дней. Вот только это тоже упрощение, граничащее с обманом, ведь только 4% женщин действительно родят в предполагаемую дату родов (ПДР), ровно через 280 дней от начала последней менструации

Доношенным сроком беременности считается диапазон от полных 37 недель до 41 недели и 6 дней, и в него укладывается примерно 90% родов, а примерно по 5% случаются раньше и позже этого срока (*или случились бы позже, но врачи, взвесив риски, приняли решение индуцировать роды)

Почему норма такая широкая и что на неё влияет?

Отдельно стоит причина недостаточно точной оценки срока: если у женщины нерегулярный цикл или цикл нестандартной длины, то отсчёт от менструации будет ненадёжным. Поэтому для более точной оценки на первом комбиниированном пренатальном скрининге измеряют копчико-теменной размер (КТР) эмбриона с помощью УЗИ — ранние стадии эмбрионального развития настолько стандартны, что по КТР можно оценить возраст эмбриона с точностью до дня 

Но даже с учётом оценки по УЗИ длительность беременности действительно бывает разная, и вот некоторые причины этого

Беременность в среднем будет дольше, если:

  1. Возраст матери больше 

  2. Женщина весила больше при своём рождении

  3. У неё уже были длительные беременности

  4. Женщина беременна мальчиком

  5. У неё есть избыточный вес

  6. Беременность первая

  7. Женщина не употребляла алкоголь во время беременности

Уложиться в рамки доношенного срока беременности довольно важно, потому что как преждевременные, так и запоздалые роды несут в себе определённые риски для матери и ребёнка. Поэтому при угрозе преждевременных родов врачи различными способами пытаются продлить беременность, а при приближении к переношенному сроку могут предложить женщине индуцированные роды

Ну, и ещё один волнующий вопрос: почему акушеры всё измеряют в пальцах: раскрытие, расстояния, ширину диастаза?

Всё, что вы хотели знать об акушерах, но стеснялись спросить Медицина, Акушерство, Акушеры, Лингвистика, Беременность, Роды, Юмор, Длиннопост

Объясняем на пальцах! 🫴

Воспоминания из профессионального детства Ивана Луговского:

Когда меня учили определять раскрытие шейки матки на ощупь, было мягко, тепло и абсолютно не понятно

Конечно же, врачи меряют не совсем в пальцах, а просто используют их как самый доступный измерительный прибор: точности достаточно, чтобы любой коллега понял, что если шейка пропускает два пальца — это ещё только начало родов, и не важно, меряет ли врач с тонкими женскими пальцами или с мощными мужскими

А когда в родах шейка уже сгладилась, врачи сразу переводят свои измерения в сантиметры — такой навык приходит с опытом, для получения которого можно использовать специальные тренажёры и дополнительно перепроверять себя по калибровочным пособиям

Всё, что вы хотели знать об акушерах, но стеснялись спросить Медицина, Акушерство, Акушеры, Лингвистика, Беременность, Роды, Юмор, Длиннопост

Калибровочное пособие для перевода измерений пальцами в сантиметры

Московские кафедры акушерства используют силиконовые муляжи. Мы их не покажем, чтобы случайно не угодить в NSFW, но пытливые могут загуглить (там ничего такого-этакого, но есть отдалённое сходство с женской анатомией). И, конечно же, самое лучшее обучение — взаимодействие с настоящими пациентками, без которого в любом случае не обойтись, поэтому часто обучение сразу начинают с этого

Иногда пытаются разработать альтернативу — например, в 2012 году в Иране запатентовали акушерскую рулетку

Всё, что вы хотели знать об акушерах, но стеснялись спросить Медицина, Акушерство, Акушеры, Лингвистика, Беременность, Роды, Юмор, Длиннопост

Акушерская рулетка: две скользящие ветви A и B и поперечная C переменной длины позволяют сразу измерять раскрытие шейки в сантиметрах

Правда, далеко не каждый патент закрывает по-настоящему важные изобретения: что-то подсказывает нам, что конкретно это не приживётся — ведь пальцы всегда с собой и они гораздо лучше, чем бездушные железки

История из практики. Однажды доктор Луговской осматривал рожающую женщину и комментировал, что происходит.

Доктор Луговской: Вот так ощущается один палец. А так — два пальца. А потом будет голова!

Женщина (испуганно): Чья?


В качестве бонуса расскажем, почему акушерский осмотр называется осмотр, а не ощуп, хотя редко кто из врачей способен поместиться лицом в осматриваемую область:

Дело в том, что анатомия акушеров-гинекологов отличается от анатомии обычных людей: к окончанию ординатуры на кончиках пальцев акушера вырастают маленькие, но очень зоркие глаза, которые видят мельчайшие детали даже через перчатку 👀

Показать полностью 4
Отличная работа, все прочитано!