— А вы сдавали анализ на болезнь Дюшенна хоть раз? — спрашивает у меня невролог и как-то странно кривит губы.
Мой пятилетний сын стоит в одних трусах посреди кабинета. Ему холодно и страшно.
— Никогда не сдавали, — отвечаю я виновато. Я знаю про синдром Дауна, аутизм, ДЦП, детские инсульты и онкологию, про Дюшенна я не знаю ничего.

Мы встали в 5 утра, чтобы успеть на приём в областную больницу. Просто провериться. У нас целый набор жалоб: сын до сих пор писается, а ещё ходит медленно, спотыкается, периодически мучает наших кошек и часто истерит. Но ведь это не страшно...

Я рассказываю строгому врачу нашу историю. Как были у платного невролога и ортопеда. Про плоскостопие и гиперпластичность, про спина бифида в лёгкой форме, которую нашли на УЗИ и недержание по этой причине. Она меня не слушает совсем.
Кладёт Пашку на кушетку. Щупает.
— Давно у него это с глазами?
Я не понимаю про какие глаза она говорит. Переспрашиваю.
— Да, сами посмотрите, у него косоглазие! — раздражённо говорит врач.
Я иду к кушетке, смотрю на сына из-за спины врача. Глаза, как глаза.
— Надо приехать на приём в областную, чтобы заметить, что с глазами ребёнка что-то не так? — язвительно говорит невролог.
— У него всё хорошо с глазами, — отвечаю я. — Вы почему так говорите со мной? Я по-вашему слепая?
— Оговаривается ещё!
Потом она сажает сына на пол и просит подняться. Что-то пишет.
— Вот вам направление. Срочно бегите в процедурный. Кровь сдадите, с результатом ко мне. Только быстрее, у меня рабочий день скоро закончится.

В процедурном перерыв. Сидим с мужем и сыном на скамейке в больничном дворике под клёнами и ждём. Никогда не видела таких огромных кленовых листьев. Они под ногами и над головой, жёлтые, резные. Красиво. Я уже погуглила диагноз, и у меня мелко дрожат руки. Сын хочет сесть ко мне на колени, а я не могу оторваться от телефона.

Кровь сдали. Я с пробиркой бегу по больничным лабиринтам, взбираюсь по лестнице, блуждаю по коридору. Мне надо успеть, ведь до конца рабочего дня невролога всего час.

Потом мы сидим у кабинета врача, ждём когда анализ будет готов и его принесут. Время тянется медленно, невыносимо медленно. Сердце колотится. Нет, это ошибка какая-то. Мы же просто приехали на консультацию. Подруга пишет: «Не накручивай себя». Муж говорит: «Ой, ты вечно паникуешь». А я... Я пытаюсь представить, что это страшный сон. Сейчас, как обычно, проснусь, мы счастливые все вместе будем завтракать и я скажу: «Прикиньте, какая хрень мне приснилась».

Не выдерживаю и сама бегу в лабораторию. Снова коридоры, лабиринты и лестница. Мне говорят подождите, мы переделываем. И упрекают за то, что ребёнок поел. Время три часа дня. Ещё бы он не поел.

Я хожу туда-сюда по коридору. Я не могу остановиться. Я боюсь, что невролог уйдёт домой. Я боюсь, что результат плохой. Когда мне вынесут бумажку, я всё пойму по выражению лица лаборантки. «Цифры шкалят. Всё плохо», — бросит она и скроется за дверьми лаборатории.

Я сижу на металлической скамейке. Мне нечем дышать. КФК у сына 6700, при норме 200. Это миодистрофия Дюшенна.

— Ну, а где вы были раньше? Как можно было до такого дотянуть? — спрашивает врач, посмотрев анализ. Я не могу дышать, а слёзы текут по щекам, затекают в рот, скатываются по шее.
— Ну вот мы же приехали.
— Вы по другому поводу приехали. Вот написано в направлении: энурез. Дюшенн видно лет с двух. Вы где были?

Я думаю о статьях, что прочитала в интернете. Что такие дети живут максимум до 20 лет, а в 12 садятся в коляску. У них атрофируются мышцы. Сначала ноги, потом руки, потом лёгкие и сердце. Лечения нет. Мне всё ещё кажется, что это дурной сон.
— Мама! Что вы тут мне плачете? — голос врача вырывает меня из морока.
«Какая я ей, к чёрту, мама? — думаю я, но мне становится стыдно за слёзы. Надо же держать себя в руках. Плакать неприлично. Где-то в глубине души я подмечаю, что так быть не должно. Не так сообщают такой диагноз. Не такими словами, не с такими интонациями, но эта мысль тонет в пучине густого, чёрного страха. И я тону.
— Госпитализироваться будете? — спрашивает невролог. — Завтра к 12.00 чтобы были. Выписка по прививкам обязательно. Ваша, и ребёнка.
— Но мы не успеем, — возвращаюсь я к реальности.
— Что-нибудь придумаете, — бросает мне доктор.

Я выхожу из кабинета, утыкаюсь мужу в грудь и в голос рыдаю. Я боль. Я целиком состою из боли. На нас все смотрят. Я кричу в толстый серый свитер: «У нас Дюшенн», а сын дёргает меня за руку и спрашивает, когда мы уже поедем домой...

Здравствуйте всем! Меня зовут Оксана, я живу в Самаре и, что очень важно для меня, я мать ребенка с орфанным (редким) заболеванием. Не думайте, речь пойдет не о сборе средств на лечение.

Вчера я прочитала вот этот пост https://zalipaka.icu/story/tsinizm_ili_realizm_6592357, честно признаюсь, он вызвал бурю эмоций во мне.

Цель же моего поста не очернить и унизить кого-то, а рассказать о мнении по другую сторону  колючей проволоки.

Так вот, моему старшему сыну 3 года, у него редкое генетическое заболевание миодистрофия Дюшенна. Оно, как и СМА, входит в группу нервно-мышечных заболеваний, только механизмы заболевания разные, а итоги похожи: мышцы ослабевают, инвалидное кресло, заболевание прогрессирует, и в конечном итоге человек не может глотать, дышать, сердце не может качать кровь. Дюшенна чуть менее агрессивна, чем СМА 1 и 2 типа, можно дожить до 20-25 лет, а можно и в 13-15 закончить свой жизненный путь. Патогенетического лечения Дюшенна нет... пока. Можно включить воображение и попытаться представить, какого нам с этим живется.

У СМА лечение наконец появилось, да только родителей это не радует, цены как-будто из параллельной реальности. Когда найдут лечение нашей болезни, которое подошло бы моему сыну и которое, возможно, не излечит, но продлит ему возможность ходить и жить хоть на год, у меня появиться несколько вариантов: продать себя по частям на органы, пойти по стопам Уолтера Вайта (только у меня нет таких компетенций) или продать всё и организовать сбор на  лечение. Потому-что даже если я всё продам, денег на лекарство не хватит.

Да, это моя личная боль. Но я не одна, Дюшеннов по стране по статистике около 5 тыс., и все мальчики. Людей со СМА около 7-10 тыс. Если взять во внимание другие редкие заболевания, то наберется на население не очень большого городка. Это далеко не один на миллион. Так что же теперь, их лечить не надо? Всех в топку?

Ах, да, лечить, но не по приоритету. Кто решает тогда, какого  человека лечить приоритетно? Кто даст гарантии, что пересадка сердца пройдет успешно, кто со всей ответственностью заявит, что лекарство не сможет вылечить девочку со СМА?

У нас в стране это решает кто угодно, но не сам человек и его семья. Наши дети не овощи, они такие же вполне себе дети. И, как ни странно, они хотят жить, хотят быть со своими родителями, хотят смеяться и радоваться, что они и делают. Их жизнь не состоит лишь из страданий! И наша родительская жизнь, конечно, полна тревог, но когда знаешь, что путь такой короткий, как ни банально звучит, учишься ценить каждый день и год.

И еще одна банальщина. Всё очень легко обсуждается, когда дело не касается вас и, в особенности, ваших детей. Я, как и многие думала, что проблемы такого ранга меня и моих детей не коснуться. Болезнь не выбирает по социальному положению, материальному обеспечению, уровню духовной культуры.

Я не могу кого-то проклинать и желать плохого. Как только нам озвучили диагноз, я поняла, что этого просто никому не пожелаешь. Автор статьи про цинизм, пожелайте нашим редким детям, чтобы лечение для нас было и было доступным.

Вера моя в доброту и так уже присмирела и сидит себе, не высовываясь, мой собственный цинизм по отношению к своей семье - это понимание, что мы тут особо никому не нужны. Но пускаться в рассуждения, почему в какой-нибудь Германии таких людей лишними не считают, не буду.

Я попыталась расширить границы нашего персонального концлагеря, не знаю получилось или нет. Может мой голос утонет в сотне тысяч голосов, но чёрт возьми, я высказалась. У меня всё!

Краткая справка:

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр. Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.

У меня первые проявления появились очень рано. Бабушка увидела, что я как-то нестандартно встаю, если сижу на полу. При подъеме был упор руками на колени. Так же я не мог прыгать, а бабушка врач явно слышала такие симптомы. Родители ей особо не верили. Но все же решили отвезти в Москву в центр, где изучают Дюшенна. Диагноз подтвердился и это было большим шоком для всей семье. Лечения не было, были какие-то дорогостоящие методы, но экспериментальные с неизвестным результатом. Как оказалось - толку от них не было.

Переборов первый шок - начали пытаться жизнь осознавая эту правду.

Первые три класса я спокойно отходил в школу, хоть было и тяжело, ноги не особо хотели слушаться.

А с 4 класса я уже учился на дому и преимущественно в сидячем положении и в инвалидной коляске.

Болезнь постепенно прогрессировала, год за годом, мышцы постепенно слабели всё сильнее. Я каждое лето ездил к бабушке и казалось, что деградация мышц шла слабее. Я легко обращался с компьютером, еще был в силах перебраться сам с кресла на кровать. Потом я перестал мочь это.

Долгие годы это было вполне себе терпимо. Играл в любимые игры (world of warcraft и league of legends), писал стихи и прозы, часто влюблялся (характер такой был), пусть и безответно. Старался жить обычной жизнью, как говориться.

Но вдруг... я начал с трудом дышать, мучился ночами. Решили обследовать меня, вердикт врачей был - (sic!) ВСД, выписали таблеточек и отправили домой.

А через год я слег со зверской пневмонией в реанимацию, т.к. не мог откашлять, мышцы легких уже были страшно слабые. Одно легкое было сжато, второе до краев в мокроте. На тот момент мне было 26 лет. Несколько дней в бессознанке, раза три терял сознание. Всунули в горло трубку, повесили на ИВЛ, в итоге потерял  возможность говорить.

Честно, жизнь в реанимации в течении 4 месяцев - полный отстой. Врачи были хорошие, а вот медсестры... хороших было человека 4, остальные же... ох, не буду ничего говорить, ибо цензурно о них не скажешь.

Первое время родителей ко мне не пускали. С их слов: "Нас гоняли, как каких-то крыс". Но спасибо главному в отделении, выделил мне закуток от основной палаты, т.н. изолятор, куда на несколько часов пускали маму и бабушку. Мама с планшета читала мне одну из любимых серий книг "М.И.Ф" Асприна. И дааа... наконец-то хорошая еда, а не больничные помои! А спустя пару недель главный психиатр сказала, что мне можно использовать ноутбук ради избавления от "социальной депривации". Первым делом: с ноутом в руках, я включил свою любимую песню - главная тема игры World of warcraft: Wrath of the lich king :) И это был настоящий кайф! Написал всем друзьям тут же)) Так была приятна их радость мне и забота...

Потом началась эпопея с возвращением домой... Заказали дорогущий мини-ИВЛ, мама с бабушкой проходили курс учебы. И... врачи просто в панике были от идеи, что я отправлюсь домой. Всячески мешали и отговаривали, а ивл ак назло шел очень долго.

Но вот,  час Х. Мне принесли бумаги, которые надо было подписать, чтоб уехать домой. Вскоре я отправился домой. Кстати, пример работы медперсонала, в день отправки домой у меня подскочила температура до +38 и... Медсестра сняла датчик температуры, чтоб я скорее свалил домой. Видимо, она меня настолько ненавидела, что готова была даже пойти против правил.

Итого, домой я уехал не совсем здоровым. Из-за чего через 2 недели уехал опять в реанимацию на недельку.

Первую неделю дома было сложно привыкнуть, ко мне в комнату поставили кровать, где дежурили ночами мама и бабушка.

Первым делом я сел за свой компьютер и попытался поиграть, было сложно, почти невозможно и я разочаровался в этом. Выбрал лежание в кровати, ведь так намного легче и спокойнее. С тех пор так и лежу.

Из неудобств:  лежание в кровати, постоянные (до 20 раз в день) санации, то бишь мне в трубку лезут спец. аппаратом и высасывают мокроту, и собственно сама трубка в горле, и самое ужасное - невозможность толком говорить, а невнятно шептать - хорошо понимает только мама.

Первое время я всего этого боялся, стеснялся... друзей не звал еще полгода. Пока они не послушав меня, завалились ко мне на др толпой))) Это мне показало, что пора прекратить затворничество. Как приезжают - вместе что-то смотрим, аниме, сериалы.

Жизнь налаживается!

http://www.mymio.org/news/?id=775

Мышечная дистрофия Дюшенна – это орфанное генетическое заболевание, приводящее к летальному исходу. Оно характеризуются прогрессирующим разрушением мышц. Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц нижних конечностей и быстро распространяется на все отделы мускулатуры. Поражение мышц и постоянная нагрузка на них приводят к контрактурам – стойким искривлениям конечностей. Помимо мышечных нарушений, заболевание вызывает скелетные деформации, дыхательную и сердечную недостаточность.

Прогноз заболевания самый неблагоприятный: к 10-12 годам дети теряют способность к самостоятельной ходьбе, а к 20-22 умирают. Больные редко доживают до 30-летнего возраста.

Мы, родители больных детей, не можем больше смотреть, как они мучаются и умирают. Мы живем в разных городах России и нас объединило общее горе, которое требует решительных действий! Среди нас есть и родители Степана Параваева, которые уже многие месяцы борются за получение препарата, одобренного в Европе - Аталурена. И трудно себе представить, какой ужас испытывают родители Степана и других детей, которым подходит уже существующий препарат, но из-за очень высокой стоимости он недоступен.

В настоящее время проблема по обеспечению лекарственными средствами наших детей, имеющих данное заболевание, не решена. Нам необходимо вмешательство и помощь государства в данном вопросе, так как самостоятельно обеспечить наших детей препаратами, которые уже одобрены в других странах и будут появляться за рубежом в будущем, мы не в состоянии. И решить данный вопрос необходимо как можно скорее. Наши дети слабеют с каждым днем и один за другим покидают этот мир, так и оставшись незамеченными родным государством.

Поэтому мы просим подписать нашу петицию о расширении государственной программы "7 нозологий" и внести в нее мышечную дистрофию Дюшенна.

Если государство обратит внимание на наших сыновей и удовлетворит вышеуказанную просьбу, невинные дети перестанут умирать, они смогут жизнь полноценной жизнью, создать свои семьи, родить своих здоровых детей, и следующие поколения также будут благодарны всем нам. В случае нашего поражения, больные миодистрофией дети и их семьи будут еще десятилетия наблюдать, как за рубежом государство спасает своих маленьких граждан от неминуемой и мучительной смерти, а российские дети погибают.

Подпишите нашу петицию, помогите больным детям обрести шанс на лечение!!!

http://www.mymio.org/news/?id=775