Гены, влияющие на цвет кожи, и специфика популяций Африки
В дополнение к посту:
https://zalipaka.icu/story/novosti_ot_genetikov_vse_evropeytsyi... от @Drendan,
Если побрить шимпанзе, вы увидите, что кожа у него светлая, вероятно, кожа первого современного человека тоже была относительно светлой. Когда предки человека при переселении из леса на открытые пространства потеряли сплошной волосяной покров, их кожа стала нуждаться в защите от ультрафиолета, и поэтому мутации темной кожи стали поддерживаться отбором.
- Sarah A. Tishkoff, генетик, профессор кафедры генетики и биологии в Университете Пенсильвании
Пигментация кожи регулируется количеством меланина и по мнению исследователей связана с географией и климатическими условиями. В экваториальной и тропической зоне меланин обеспечивает защиту от ультрафиолетовых лучей - кожа имеет темную пигментацию. И наоборот: ультрафиолет нужен для выработки витамина D, поэтому севернее, где солнца меньше, кожа светлее.
Если же углубиться в биологию, то синтез меланина происходит в меланоцитах. затем, он с помощью частиц-меланосом переходит в кератиноциты. И вот тут многое может повлиять на пигментацию: тип меланина (феомеланин/эумеланин), интенсивность его синтеза, величина меланосом и скорость деградации меланина.
Считается, что у млекопитающих этот сложный процесс регулируют более 300 генов.
Все ли жители Африки имеют одинаковый цвет кожи?
На это вопрос отвечали генетики в статье 2017-го
"Loci associated with skin pigmentation identified in African populations" http://science.sciencemag.org/content/358/6365/eaan8433
Авторы специальным прибором замерили отражательную способность кожи у 2092 человек, а затем исследовали 1570 человек, чтобы понять генетическую природу явления. Оказалось, что темнейший цвет имеют скотоводы в Восточной Африке, а самая светлый – южноафриканские бушмены.
Наиболее сильной оказалась связь пигментации с геном SLC24A5 на 15-й хромосоме. Аллель этого гена RS1426654 c высокой частотой встречается у "светлокожих людей" в Европе, на Ближнем Востоке и Индии. Неожиданным стал тот факт, аллель встречается и в определенных африканских популяциях с частотой 28-50%
Еще один регулирующий ген: MFSD12 на 19 хромосоме. В штатном режиме он снижает содержание эумеланина в меланоцитах - делает кожу светлее, однако 2 его аллеля - делают противоположное - и они часты только у жителей Африки.
Более того: MFSD12 влияет на возникновении патологии- витилиго (Есть данные, что ей болел Майкл Джексон).
Мутации гена OCA2 вызывают такую форму альбинизма, свойственную для Африки. Генетики нашли в этом гене сигнал балансирующего отбора, который приводит к сохранению в популяции двух его версий, в течение более чем 600 тысяч лет. Ген HERC2 регулирует экспрессию OCA2.
Оказалось, что сходны по своей "генетике кожи" с самыми темными Африканцами и австрало-меланезийцы, жители Южной Индии. Это говорит в пользу того, что не-африканская темная кожа, по крайней мере, частично, обеспечивается теми же аллелями, что и африканская, а не возникла как независимая адаптация.
То, что варианты генов MFSD12, OCA2 и HERC2, которые влияют на цвет глаз и волос у европейцев нашлись и у бушменов, давно отколовшихся от человечества, говорит о том, что предпосылки для появления светлой кожи возникли еще в Африке, а затем ситуацию отрегулировал отбор.
Многие генетические приспособления, по оценкам авторов, появились 300 тысяч лет назад, а некоторые около 1 миллиона.
Результаты можно согласовать с гипотезой двойного выхода современного человека из Африки. 1-я группа мигрантов двигалась вдоль южного побережья Азии и достигла Австрало-Меланезии, а вторая — проникла в другие регионы.
Однако возможен и другой вариант — была лишь одна группа людей, мигрирующих из Африки, но в этой группе имелись генетические варианты как светлой, так и темной кожи. Варианты темной кожи сохранились только в популяциях Южной Азии и Австрало-Меланезии, а на остальной территории Евразии исчезли под действием отбора.
